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la terapia dirigida actúa sobre cambios genéticos o proteínas los investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia decidieron
concretas de las células cancerosas para bloquear su crecimiento, utilizar en su caso la técnica CRISPR, una herramienta de edición
la inmunoterapia utiliza el propio sistema inmunológico genética que permite cortar y pegar ADN de forma precisa. En
del paciente para combatirlas. Lo hace a través de diversas tiempo récord (pasaron apenas seis meses desde el diagnóstico
estrategias, incluidas las famosas terapias CAR-T, que implican la hasta su aprobación y aplicación), crearon un tratamiento que ha
modificación en el laboratorio de las células T del sistema inmune corregido la mutación que hacía enfermar al niño. Hasta ahora,
para que reconozcan y ataquen las células enfermas. las terapias de edición genética basadas en CRISPR se habían
utilizado para tratar enfermedades que afectan a decenas o cientos
Otro campo que se ha beneficiado mucho de los recientes avances de miles de pacientes (ya se ha aprobado su uso en casos de
en genética es el de las enfermedades raras, algo lógico, dado que anemia falciforme y beta-talasemia), nunca para curar a una única
el 80% de ellas tienen su origen en el ADN. Hace unas semanas, persona. El caso de K.J. supone, por tanto, un avance en el ámbito
medios de todo el mundo se hicieron eco del caso de K.J. Mulddon, de la medicina de precisión y enciende una luz de esperanza
un bebé de Pensilvania que se ha convertido en la primera persona para millones de pacientes con mutaciones que a día de hoy no
tratada con una terapia genética desarrollada específicamente para disponen de ninguna opción de cura.
él. Normalmente, nuestro cuerpo convierte el amoniaco en urea,
que luego expulsamos al orinar, pero a K.J. le faltaba una enzima en Más allá del cáncer o las enfermedades raras, ese enfoque es
el hígado necesaria para hacer esa transformación. La acumulación también aplicable a muchas otras enfermedades. Desde el
de amoniaco en el cuerpo puede causar daños severos en el cerebro gigante farmacéutico AstraZeneca aseguran que el 90% de sus
y en casi la mitad de los pacientes conduce a la muerte. Se trata investigaciones ya van esa línea. “Estamos llevando los aprendizajes
de una enfermedad metabólica de las consideradas ultrarraras logrados en oncología a otras patologías complejas, como el asma o
(afecta a una de cada 1,3 millones de personas) y es incurable. Lo la insuficiencia cardíaca”, indica Ana Pérez, directora médica y de
único que se podía hacer hasta ahora era un trasplante de hígado, asuntos regulatorios de la compañía en España. “Nuestro objetivo
una opción imposible para bebés tan pequeños como K.J. Por eso es claro: dirigir el tratamiento adecuado al paciente adecuado”.

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