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MIQUEL BALLCELS:

«LOS AVANCES EN GENÉTICA DE LAS
ÚLTIMAS DOS DÉCADAS, COMBINADOS
CON EL ENORME POTENCIAL DE LA
INTELIGENCIA ARTIFICIAL, NOS ESTÁN DANDO
UN CONOCIMIENTO MÁS PROFUNDO DE LA
BIOLOGÍA HUMANA Y DE LOS MECANISMOS
QUE CAUSAN LAS ENFERMEDADES»

TERAPIAS CELULARES, GENÉTICAS, DE ARN,
FARMACOGENÓMICA… EN ESTE PUNTO,
APENAS EMPEZAMOS A VISLUMBRAR LAS
POSIBILIDADES DE LA LLAMADA MEDICINA
DE PRECISIÓN

El ADN también ha ayudado a confirmar lo que ya se sospechaba conocer el nombre del paciente, dónde vive o su DNI. En cambio,
desde hacía tiempo: que el homo sapiens nació en África hace sí son críticos para la investigación datos como su género, su edad
unos 200.000 años y desde allí se extendió por el resto del mundo. u otras patologías que pueda sufrir. En cuanto a los datos genéticos
Varias investigaciones han confirmado que las poblaciones que utilizamos para nuestras investigaciones, proceden de
africanas presentan la mayor diversidad genética, lo que sugiere ciudadanos que, voluntariamente y sin ninguna contraprestación,
que ese continente es el lugar donde la especie humana ha han decidido donar esa información para ayudar en el avance de la
existido durante más tiempo. Sin embargo, un estudio publicado ciencia. E insisto, de manera totalmente anonimizada”.
en Cell en 2019 indicaba que menos del 2% de los genomas
humanos analizados hasta la fecha eran de personas africanas. Los avances tecnológicos y en genómica no solo están cambiando
El que la investigación se haya centrado en los países con altos los tratamientos, sino también la manera en la que se diagnostican
ingresos puede perjudicar la comprensión de las características y tratan las enfermedades. Estamos, en realidad, ante un cambio
y las enfermedades que afectan a otras poblaciones. Por eso de paradigma: si bien a lo largo de la historia la medicina ha sido
están surgiendo iniciativas como el proyecto ‘Tres millones de principalmente reactiva, es decir, actuaba una vez aparecían los
genomas africanos’ que buscan ayudar a crear bases de datos que síntomas de la enfermedad, el objetivo ahora es predecirla y, a
representen toda la diversidad humana. ser posible, evitarla. “Hoy ya somos capaces de identificar riesgos
individuales con mayor anticipación, lo que nos permite intervenir
La privacidad y confidencialidad de una información tan sensible incluso antes de que aparezca la enfermedad”, asegura Ana Pérez.
como los datos genéticos y de salud es otro de los temas que
preocupan. Las empresas del sector insisten, sin embargo, en ‘Más vale prevenir que curar’, reza un dicho del refranero
que se trata de un entorno altamente regulado y que la privacidad español, y cada vez tenemos más herramientas para conseguirlo.
está garantizada por ley. “Creo que hay mucho desconocimiento a Actualmente, cualquier persona puede averiguar, con una
este respecto. La industria farmacéutica no tiene acceso a ningún prueba de predisposición genética o test de susceptibilidad, la
dato personal de ningún paciente, toda la información con la que probabilidad que tiene de desarrollar una enfermedad específica.
trabajamos está anonimizada”, puntualiza el director médico de Basta una simple muestra de sangre, saliva o tejido. A partir
Amgen. “Cuando realizamos ensayos clínicos no nos aportaría nada de ella se analiza el ADN en busca de mutaciones o variantes

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